绍兴市医学科技创新平台（生殖遗传实验室）是绍兴地区唯一的遗传实验室和产前诊断实验室，2010年被列入绍兴市医学科技创新平台第二批创建计划，2013年4月正式创建为绍兴市医学科技创新平台。科室现有中级以上职称人员7名，其中博士2名，硕士4名。

      本科室承担全市孕妇遗传病(染色体病)的产前筛查和产前诊断工作，检测羊水、脐血和绒毛标本，同时还开展外周血细胞染色体核型分析、荧光原位杂交快速产前诊断、无创基因诊断、感染性病毒的基因诊断、新生儿筛查及其他优生检测项目。在省内率先开展了脐静脉血培养、染色体核型分析，孕早期绒毛细胞培养、染色体核型分析。科室配有全自动染色体核型扫片和分析系统,全自动产前筛查时间分辨仪,半自动产前筛查时间分辨仪，ABI-7500PCR扩增仪，罗氏Z480II荧光定量PCR仪、倒置荧光显微镜等先进仪器设备。

      为更好地为全市孕产妇服务，本院基因测序平台和基因芯片平台正在建设中，并与广州市妇儿中心产前诊断室、中信湘雅生殖与遗传专科医院，上海瑞金医院血液病检测中心等多家单位合作，为遗传病家庭就诊和治疗带来了更便捷高效的服务。近几年，科室有90余篇论文在SCI及国内各级各类杂志发表，承担或参与省市重大课题和市科技项目10余项，发现世界首报染色体核型8例。