d

d

绍兴市产前诊断中心 2018-07-31

产前诊断中心概况

  绍兴市产前诊断中心成立于20042月,中心设在绍兴市妇幼保健医院内,负责全市的产前筛查和产前诊断工作。中心组建了以分管院长为中心主任,由相关科室的业务骨干、科主任参与的产前诊断小组。中心技术力量雄厚,中心技术人员均参加由省卫生厅举办的产前诊断技术培训班,经考试合格已取得省卫生厅颁发的《母婴保健技术考核合格证书》。具体包括临床组16人:主任医师8名、副主任医师7名、主治1名;遗传实验组12人:主任医师2名、副主任医师1名、主管技师2名、中级临床医学检验1人、主治医师1名、检验技师2人、医师2名、技士1名;超声影像组9人:主任医师2名、副主任医师5名、主治医师2名。另外,医院根据工作需要对中心硬件投入力度比较大,遗传实验诊断与超声诊断的设备先进。

什么是产前筛查?

  产前筛查是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,筛选出高危人群为目的的一种实验方法。该方法简便、安全、易普及。现在西欧以及美国等国家已成为孕妇常规检查项目。目前产前筛查仅限于筛查21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形三种疾病。尽管如此,由于受到科学技术发展的限制,仍有部分患儿不能经目前所采用的筛查方法被发现。

何时去医院进行产前筛查?

最好在怀孕15-20+6周的孕妇到各县市指定的医疗机构或绍兴市妇幼保健院接受检查。

哪些常见的先天缺陷可筛查?

  目前我们首先选择发病率较高的三种先天缺陷为筛查目标。(一)21-三体综合征,又称先天愚型或伸舌样痴呆,有染色体异常,表现为智力低下,同时可合并心血管系统、消化系统异常,听力与视力障碍等。(二)神经管畸形,是一类中枢神经系统的先天缺陷,由于胚胎发育时期神经管不能闭合,而产生神经管畸形(如无脑儿、脊柱裂等)。(三)18-三体综合征,患儿智力低下,成活率低,多在2个月内夭折,平均寿命70天。

什么是产前诊断?

  产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

哪些孕妇需要做产前诊断?

  (一)产前筛查结果属高风险;

  (二)羊水过多或者过少的;

  (三)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;

  (四)孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;

  (五)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;

  (六)年龄超过35周岁的。

中心开展哪些与优生有关的项目?

  一、遗传咨询:由经过专门培训,具有资质的高级医师负责。咨询门诊时间:每周一、二、三、四下午,周三、周五上午。

二、胎儿医学门诊:由经过专门培训,具有资质的高级医师负责。门诊时间:每周五下午。

三、遗传病门诊:由医学博士出诊,每周三下午。

四、医学影像:由经过专门培训,具有资质的高级医师负责。需提前预约。医学影像能够发现很多严重的胎儿形体及脏器畸形,但有一定局限性,不能发现所有畸形。

  五、生化免疫、细胞遗传及分子遗传:由经过专门培训,具有资质的高级医师负责。具体的遗传优生检测项目如下:

1.   外周血淋巴细胞G-显带染色体核型分析,检测染色体数目、结构异常。(2周出报告)

2.   胎儿绒毛、羊水、脐带血染色体核型分析进行产前诊断,排除胎儿染色体数目及结构的异常。(绒毛、羊水3周出报告,脐带血2周出报告)

3.   羊水、脐血开行产前BoBS检测:5种非整倍体( 13三体、18三体、21三体、X和Y染色体) + 9种微缺失综合征(小于5Mb的染色体缺失) ,一周短信或电话报告。

4.   妊娠流产物、胎儿附着物、胎儿组织、死胎羊水等均可以行BoBS检测或基因检测(目前基因检测需外送)早期胚胎流产50%以上由于胚胎染色体异常导致的,明确诊断将有助于指导再次妊娠(BoBS 一周出报告,基因三周出报告)

5.   产前筛查。(10天出报告)

6.   无创DNA(12个工作日出报告)

什么是无创基因产前筛查?它有什么优缺点?

  无创基因产前筛查技术是一种通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而筛查胎儿是否患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

它的优点在于:对胎儿染色体非整倍体异常的筛查是无创的,筛查结果的准确性较传统的血清学筛查高。它的缺点在于:价格较唐氏筛查贵,目前只对21号、18号、13号染色体的检测性准确率较高。

高风险和低风险如何界定?风险结果如何判读?

  根据《中华人民共和国卫生行业标准》WS322.1-2010对筛查结果的判别,筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷筛查分别采用1/270,1/3501/270为阳性切割值,即筛查结果风险率大于或等于阳性切割值为高风险妊娠;小于阳性切割值为低风险妊娠。

  结果判读:

  高风险不代表一定会生出该种先天异常儿,只表明胎儿发生该种先天异常的可能性较高,建议做产前诊断进行确诊。

  低风险不代表一定不会生出该种先天异常儿,只表明胎儿发生该种异常的可能性较低,不能完全排除这种或其他异常的可能性。